Слова «орфанний» не знає навіть гугл-перекладач. Тим часом, під знаком цього слова проходить все життя багатьох українських родин. Орфанні захворювання - рідкісні захворювання, які зустрічаються не частіше ніж у 1 з 2 000 людей.

Найчастіше це генетичні, вроджені захворювання, але деколи й набуті. Якісь із них серйозно обмежують фізичну й інтелектуальну діяльність людини, а з якимись можна жити активним життям за умови постійного прийому препаратів. Але практично завжди вони призводять до інвалідності та часто прогресують.

Чим же вони відрізняються від інших важких діагнозів, чому виділені в особливу групу? Справа в тому, що люди з орфанними захворюваннями стикаються зі специфічними проблемами.

Одна з найпоширеніших – відсутність у медиків у регіонах досвіду розпізнавання й лікування цих хвороб. Навіть для того щоби поставити точний діагноз, часом доводиться виїжджати за кордон, досить часто там же потрібно й лікуватися. У своїй країні просто немає лікарів, які могли б упевнено призначити терапію або прооперувати пацієнта, тому що пацієнтів таких, наприклад, 10-20 чоловік на всю Україну.

Друга – необхідність розробки спеціальних ліків, які обходяться дуже дорого через вузьке коло їх споживачів. Наприклад, основний препарат, якого постійно потребує наша підопічна з ювенільною склеродермією, коштує 40 000 грн на місяць. Вартість препарату останнього покоління від спінальної м'язової атрофією обчислюється у мільйонах доларів.

Світова медицина щороку розробляє все більш ефективні препарати від орфанних хвороб. Ще 3 десятка років тому хворі на муковісцидоз гинули, ледь подолавши поріг повноліття. Зараз існують ліки, які не тільки дозволяють уникнути регресу протягом багатьох років, але й покращують стан хворого. Люди з муковісцидозом, отримуючи адекватне лікування, живуть до 40-50 років, заводять сім'ї, працюють і насолоджуються життям.

Але на жаль, препарати недоступні багатьом орфанним хворим у нашій країні через їх високу вартість. Держава забезпечує лікування лише для 16 захворювань, тим часом як в українському переліку орфанних 310 діагнози. Оплачувати ліки та спецхарчування для інших хворих повинні з місцевих бюджетів, і найчастіше громади не справляються з таким навантаженням.

А тим часом у міжнародних переліках близько 7 000 рідкісних діагнозів, більшість із яких у нас такими не визнані – через складну процедуру зміни закону. Наприклад, українських дітей із важкими судинними мальформаціями, як у нашого підопічного Міші Грязнова, можна перерахувати на пальцях рук. Щоби внести захворювання до переліку орфанних, про це має написати письмове звернення профільний фахівець, а наші медики навіть не можуть розібратися, який лікар повинен бути профільним у Міші. В результаті Міша зі своїм рідкісним захворюванням не має доступу до жодних спеціальних програм для «орфанників».

Скільки ж в Україні орфанних хворих? Єдиного реєстру не існує, тому цифри дуже приблизні. Але мова йде про десятки тисяч дітей і дорослих. Державний бюджет витрачає на їх лікування близько чверті всіх коштів, виділених на закупівлю ліків, і цього все-таки катастрофічно недостатньо.

Для нас орфанні хворі – це  не цифри статистики, а чудові діти, батьки яких звертаються до нас особисто, кожному з яких дуже хочеться допомогти.

Ми відкриваємо цей збір як скарбничку для випадків, коли необхідно негайно закупити ліки або оплатити медичні послуги комусь із орфанних хворих (для відкриття адресного збору потрібно до 2 тижнів). Давайте допоможемо дітям та дорослим із рідкісними захворюваннями не відчувати себе «особливими», не страждати від болю й страху за своє майбутнє, а вчитися й працювати й радіти життю!

• Надходження
• Документи