Слова «орфанный» не знает даже гугл-переводчик. Между тем, под знаком этого слова проходит вся жизнь многих украинских семей. Орфанные заболевания – редкие заболевания, которые встречаются не чаще чем у 1 из 2 000 людей.

Чаще это генетические, врожденные заболевания, но бывают и приобретенные. Какие-то из них серьезно ограничивают физическую и интеллектуальную деятельность человека, а с какими-то можно жить активной жизнью при условии постоянного приема препаратов. Но практически всегда они приводят к инвалидности и часто прогрессируют.

Чем же они отличаются от остальных тяжелых диагнозов, почему выделены в особую группу? Дело в том, что люди с орфанными заболеваниями сталкиваются со специфическими проблемами.

Одна из самых распространенных – отсутствие у медиков в регионах опыта распознавания и лечения этих болезней. Даже для того чтобы поставить точный диагноз, порой приходится выезжать за рубеж, довольно часто там же нужно и лечиться. В своей стране просто нет врачей, которые могли бы уверенно назначить терапию или прооперировать пациента, потому что пациентов таких, например, 10-20 человек на всю Украину.

Вторая – необходимость разработки специальных лекарств, которые обходятся очень дорого из-за узкого круга их потребителей. Например, основное лекарство, в котором постоянно нуждается наша подопечная с ювенильной склеродермией, стоит 40 000 грн в месяц. Стоимость препарата последнего поколения от спинальной мышечной атрофией исчисляется в миллионах долларов.

Мировая медицина каждый год разрабатывает все более эффективные препараты от орфанных болезней. Еще 3 десятка лет назад больные муковисцидозом погибали, едва преодолев порог совершеннолетия. Сейчас существуют лекарства, не только позволяющие избежать регресса в течение многих лет, но и улучшающие состояние больного. Люди с муковисцидозом, получая адекватное лечение, живут до 40-50 лет, заводят семьи, работают и наслаждаются жизнью.

Но к сожалению, препараты недоступны многим орфанным больным в нашей стране из-за их дороговизны. Государство обеспечивает лечение только для 16 заболеваний, между тем как в украинском перечне орфанных 302 диагноза. Оплачивать лекарства и спецпитание для остальных больных должны из местных бюджетов, и чаще всего громады не справляются с такой нагрузкой.

А между тем в международных перечнях около 6 000 редких диагнозов, большинство из которых у нас таковыми не признаны – из-за сложной процедуры изменения закона. Например, украинских детей с тяжелыми сосудистыми мальформациями, как у нашего подопечного Миши Грязнова, можно пересчитать на пальцах рук. Чтобы внести заболевание в список орфанных, об этом должен написать письменное обращение профильный специалист, а наши медики даже не могут разобраться, какой врач должен быть профильным у Миши. В результате Миша со своим редчайшим заболеванием не может рассчитывать вообще ни на какие специальные программы для «орфанников».

Сколько же в Украине орфанных больных? Единого реестра не существует, поэтому цифры очень приблизительны. Но речь идет о десятках тысяч детей и взрослых. Государственный бюджет тратит на их лечение около четверти всех средств, выделенных на закупку лекарств, и этого все-таки катастрофически недостаточно.

Для нас орфанные больные – это не цифры статистики, а чудесные дети, родители которых обращаются к нам лично, каждому из которых очень хочется помочь.

Мы открываем этот сбор как копилку для случаев, когда необходимо экстренно закупить лекарства или оплатить медицинские услуги кому-то из орфанных больных (для открытия адресного сбора требуется до 2 недель). Давайте поможем детям и взрослым с редкими заболеваниями не чувствовать себя «особенными», не страдать от боли и страха за свое будущее, а учиться, работать и радоваться жизни!