Олег Подпалов. Синдром Ретта.
«У вашего ребенка редкое генетическое заболевание…»
Что происходит с родителями, когда они слышат такое после долгих месяцев
постановки диагноза? И самое главное, что дальше делать?
У Олега Подпалого не просто редкое заболевание -
он единственный мальчик с таким диагнозом на Украине. У Олега синдром
Ретта.
Девочки с
таким диагнозом рождаются приблизительно с частотой одна на 10000. Считается, что ген, в котором
происходит мутация, находится в коротком плече Х-хромосомы, поэтому мальчики
чаще всего погибают еще в утробе. Мальчиков с таким синдромом в мире около 60
человек. Лечащий врач Олега сказал, что в Украине, кроме Олега, он никого не
встречал.
При таком синдроме детки вначале развиваются,
как сверстники, начинают держать голову, потом сидеть, ползать, улыбаются и
машут ручкой «до свидания», иногда даже успевают научиться говорить. Но потом
начинается нечто странное: постепенно они теряют приобретенные навыки. Самое
страшное, что это происходит незаметно. Когда Олегу было около года, он перестал махать
ручкой, потом играть в «ладушки», перестал произносить слоги. Потом появилось
стереотипное движение в виде облизывание ручек. Сейчас Олегу 6 лет. Он не
разговаривает, не понимает речи, но очень чутко реагирует на интонации.
Больше всего таких детей (5 или 6 человек) в Израиле.
В клинике Шиба работает один из лучших специалистов в мире по синдрому Ретта - Брурия Бен Зеев.
Консультация у специалиста такого уровня для Олега
просто необходима. Во-первых, для подтверждения диагноза, а во-вторых, если
диагноз подтвердится, для проведения реабилитации и получения дальнейших
рекомендаций.
Полная стоимость
консультации неизвестна, так как непонятно, какие анализы будут делать.
Анализы крови, в том числе метаболические, стоят 2,000 $, МРТ головного мозга под
общим наркозом - 3,000 $, консультация генетика с генетическим анализом - примерно
2,000 $, диагностика + 10 процедур реабилитации в Центре развития ребенка
- 10,000 $. Для того чтобы клиника их приняла, на депозитном счету родителей
должно быть 15 000$. Все неизрасходованные деньги клиника вернет.
Сумма огромная, но это
огромный шанс для Олега.
Оказать помощь больному ребёнку можно, перечислив средства на наш расчетный счет с
пометкой «На лечение Подпалого Олега». По всем вопросам обращайтесь по тел:
(056)
732-48-07 или +380 099-937-75-58 Анастасия Осипова.
Проект «Хочу жить!»
www.pomogaem.com.ua
«У
вашої дитини рідкісне генетичне захворювання...» Що відбувається з батьками,
коли вони чують таке після довгих місяців постановки діагнозу? І найголовніше, що далі робити?
У Олега Подпалого
не просто рідкісне захворювання - він єдиний хлопчик із таким діагнозом в
Україні. У Олега синдром
Ретта. Дівчатка з таким діагнозом народжуються з частотою одна на 10
000. Вважається,
що ген, в якому відбувається мутація, знаходитися в короткому плечі Х-хромосоми,
тому хлопчики найчастіше гинуть ще в утробі. Хлопчиків з таким
синдром у світі близько 60 осіб. Лікуючий
лікар Олега, сказав, що в Україні, крім Олега, він нікого не зустрічав.
При
такому синдромі дітки спочатку розвиваються, як однолітки, починають тримати
голову, потім сидіти, повзати, посміхаються і махають ручкою «до побачення»,
іноді навіть встигають навчитися говорити. Але
потім починається щось дивне: поступово вони втрачають надбані навички. Найстрашніше, що це
відбувається непомітно. Коли Олегу було близько
року, він перестав махати ручкою, потім грати в «ладушки», перестав вимовляти
склади. Потім
з'явився стереотипний рух у вигляді облизування ручок. Зараз Олегу 6 років. Він
не розмовляє, не розуміє мовлення, але дуже чутливо реагує на інтонації.
Найбільше
таких дітей (5 або 6) в Ізраїлі. У
клініці Шиба працює один з найкращих фахівців в світі з синдрому Ретта - Брурія
Бен Зеєв.
Консультація
у фахівця такого рівня для Олега просто необхідна. По-перше,
для підтвердження діагнозу, а по-друге, якщо діагноз підтвердиться, для
проведення реабілітації та отримання подальших рекомендацій.
Повна
вартість консультації невідома, оскільки незрозуміло, які аналізи будуть
робити. Аналізи
крові, в тому числі метаболічні, коштують 2 000 $, МРТ головного мозку під загальним наркозом
- 3 000 $, консультація генетика з генетичним аналізом - приблизно 2 000 $,
діагностика + 10 процедур реабілітації в Центрі розвитку дитини - 10 000 $. Для
того щоб клініка їх прийняла, на депозитному рахунку батьків має бути 15 000 $. Усі
невитрачені гроші клініка поверне.
Сума
величезна, але це чималий шанс для Олега.
Допомогти можна,
перерахувавши кошти на наш розрахунковий рахунок з поміткою «На лікування Подпалого Олега». З усіх питань звертайтеся за тел:
(056) 732-48-07
або +380-099-937-75-58 Анастасія Осипова.
Проект «Хочу жити!»
www.pomogaem.com.ua
