Під час тяжких нападів Настя травмує себе. Її мати вже 12 років шукає причину того, що відбувається з дочкою. Приступи трапляються раптово: дівчинка б'є себе по голові або б'ється об стіни та меблі.

Насті з Дніпра скоро виповниться 13 років. Проблеми почалися з перших місяців життя з тяжких порушень травлення. Потім виявилося відставання у розвитку та поведінкові розлади. Настя не розмовляє і не може пояснити, що її непокоїть.

За останній рік здоров'я Насті погіршилося: вона втомлюється, погано їсть, іноді зовсім відмовляється від їжі. Слабкість змінюється гіперактивністю, тривогою та аутоагресією. Такі стани призводять до регресу.

Ніні важко бачити, що лікування дочки дає зворотний ефект. Після прийому нейролептиків напади посилювалися, а через порушення обміну речовин та численних діагнозів підібрати безпечну терапію складно.

Колись Настя дуже любила гуляти. Але потім посилився страх перед собаками: через нього дівчинка може раптово вибігти на дорогу. Тому улюблені прогулянки залишились у минулому.

Неврологи, психіатри, ендокринологи, які багато років консультували Настю, сходяться на думці, що причиною її стану може бути рідкісне генетичне відхилення.

Генетик рекомендував зробити секвенування повного геному 3billion: саме воно може прояснити ситуацію. Кров візьмуть у Дніпрі та відправлять до київського медико-генетичного центру «Мама Папа», а потім – до Німеччини. Дослідження коштує 98 000 грн.

Додатково необхідно проаналізувати енергообмін у клітинах: співвідношення лактат/піруват). Вартість аналізу майже 5000 грн. Ці дослідження допоможуть підібрати лікування для Насті.

Для оплати досліджень необхідно зібрати 103 000 грн. Будь ласка, допоможіть отримати відповіді, на які Ніна чекає вже 12 років!

ПІБ: Чмеренко Анастасія Володимирівна

Дата народження: 02.09.2013

• Надходження
• Документи