Мама Артурчика звернулася до нас із величезним проханням: допомогти зібрати 28 900 грy для її синочка. У Артура розлад аутичного спектру й потрібне високовартісне обстеження, щоб виявити причину стану дитини. Знайти таку суму самостійно багатодітна сім'я не в змозі.
Нагадаємо історію Артурчика. Під час вагітності мама кілька разів перехворіла на простудні захворювання. Пологи стимулювали окситоцином. Стан здоров'я новонародженого лікаря оцінили добре.
Але за деякий час батьки звернулися до невролога зі скаргами на те, що син спить лише 4 години на добу, решту часу постійно плаче. У дитини не виявлялася прив’язаність до рідних, не було контакту очима. Пізніше стали проявлятися стереотипи поведінки: рухи, що повторювалися, безпричинний сміх, зацикленість на предметах, аутоагресія.
У рік та 3 місяці невролог поставив імовірний діагноз: розлад аутичного спектру - та призначив ноотропи, від яких стан погіршився. За рік діагноз підтвердили: РАС, ЗПРР.
Регулярні заняття зі спеціалістами в НРЦ №9 та з мамою вдома (Наталія отримала диплом АВА-терапевта) призвели до чудових результатів: Артур має навички самообслуговування, крім гігієнічних, знає назви квітів, тварин, предметів, виконує прості прохання, відгукується на ім'я.
Артурчик лагідний, добрий хлопчик. Любить наливати воду в чашки своїм молодшим братам. У міру своїх можливостей допомагає у господарстві.
За 6 років поневірянь по лікарнях мама вивчила величезну кількість інформації. І натрапила на інтерв'ю Олега Крушинського, де лікар повідомляє, що у 70% пацієнтів, які страждають на РАС, причиною виявляється не діагностована епілепсія.
Артура обстежили у клініці «Епі.Нет» у Білій Церкві. Епілепсія підтвердилася! Призначили протисудомний препарат Кеппра. Найближчим часом потрібне контрольне обстеження, щоб зрозуміти: чи допомагає це протисудомне. Вартість обстеження 9 000 грн.
МРТ за епіпротоколом відхилень не виявила. Це свідчить, що причиною РАС може бути генетичне порушення. Мама домовилася про консультацію безпосередньо з Олегом Крушинським, і він порекомендував здати аналізи на дві генетичні панелі: неврологія (епілепсія та затримка психомовного розвитку) та скринінгове дослідження на спадкові порушення обміну речовин.
Його рекомендація: західні лабораторії, з яких найдешевша та найнадійніша американська Invitae. Мама обдзвонила безліч українських лабораторій, які можуть взяти аналіз відповідно до вимог зарубіжних дослідників та надіслати аналіз до США. Найменші ціни виявилися у львівській лабораторії Леоген. Обидва аналізи в сумі коштуватимуть приблизно 500 доларів.
У сім'ї працює лише тато Артура. Мама займається чотирма синами. Намагаються самі покривати всі витрати, але сума 28 900 гривень виявилася непідйомною. Давайте допоможемо дізнатися про причину епілептичних нападів у Артурчика! Адже є шанс наздогнати в розвитку однолітків, якщо зупинити напади до 7-8-річного віку!
ПІБ: Толмачов Артур Володимирович
Дата народження: 04.03.2015

ПІБ: Толмачов Артур Володимирович

Дата народження: 04.03.2015

Діагноз: РАС, ЗПМР, епілептоформні зміни на ЕЕГ

• Надходження
• Документи
• Коментарі