Собрано

Пономарев Денис. Этап 2

  • Собранные средства использованы на:
    оплата генетического анализа
  • Cбор открыт: 24.12.2021
  • Диагноз: последствия органического поражения ЦНС – дизартрия, грубая задержка темпов психического развития, ликворно-гипертензионный синдром, наружная гидроцефалия, вальгусная деформация стоп, сколиотическая осанка, чувствительность к глиадину, лактозная и глютеновая непереносимость, вторичная функциональная диспепсия
  • Город: Днепр

Дениска Пономарев – один из тех детей, у кого в карте десяток диагнозов. На самом деле все эти диагнозы – скорее, описание симптомов, но не причина болезни. А вот причину-то как раз и нужно найти. Для этого Денису назначили генетическое исследование в лаборатории стоимостью  12 087 грн.

Наталье, маме Дениса, на 21 неделе беременности пришлось экстренно удалять аппендицит. Перенесенный стресс и общий наркоз привели к тому, что долгожданный сыночек появился на свет на 32 неделе беременности. Стабилизировав состояние, доктора выписали Дениску домой.

По мере взросления родители стали замечать, что сын отстаёт в развитии: не ползает, не реагирует на близких. А в 2 года и 4 месяца Денис перенес плановую операцию по удалению аденоидов. И только при выписке маме стало известно, что во время операции у ее сыночка случился инсульт. Это повергло родителей в шок. Ребенок получил необходимое лечение и был выписан домой через неделю.

Когда в 3 года Денис так и не заговорил, по настоянию родителей была проведена МРТ. Заключение: органическое поражение ЦНС, ликворно-гипертензионный синдром, наружная гидроцефалия.

После новых обследований добавились диагнозы из сферы нарушения метаболизма: гипергомоцистеинемия, лактазная и глютеновая недостаточность, чувствительность к глиадину. Ребенку нужно постоянно соблюдать строжайшую диету и употреблять специальное питание, ведь ЖКТ не способен расщеплять лактозу и глютен.

Мальчик занимается с логопедом-дефектологом, психологом. Проходит осмотры у ортопеда, поскольку есть вальгусная деформация стоп и сколиотическая осанка.

Денис часто просыпается ночью и беспричинно плачет, вздрагивает. Но на ЭЭГ во время бодрствования поймать такие моменты не удается. Желательно провести ЭЭГ во сне. Поэтому противосудорожный препарат Денису не назначают.

За 10 лет Денис многого достиг благодаря постоянным занятиям: умеет сидеть, стоять, ходить с поддержкой, пользоваться руками. Обожает рисовать красками, карандашами, складывать пазлы. Занимается вокалом и учиться играть на клавишных инструментах.  Вот только обращенную речь понимает частично и не может говорить. Поэтому и важно сдать анализы, для опровержения или подтверждения генетических заболеваний, для контроля текущего состояния, коррекции диеты и приема препаратов.

В семье имеет возможность работать только папа Дениса. К тому же в силу своих возможностей родители помогают прикованной к постели бабушке. Поэтому сумма в 12 087 грн (стоимость анализов в Днепровской лаборатории «VitaLab») неподъемна для них. Друзья, давайте поможем выявить причину отсутствия речи у Дениски!

ФИО: Пономарев Денис Владимирович

Дата рождения: 29.04.2011

Дата Благотворитель Сумма, грн
01.01.2022 Ира 10 625,00
30.12.2021 Дария 199,75
30.12.2021 выздоравливай 1 020,00
30.12.2021 106,25
25.12.2021 100,30
25.12.2021 136,00