Дениско Пономарьов – один із тих дітей, у кого в карті десяток діагнозів. Насправді всі ці діагнози – скоріше опис симптомів, але не причина хвороби. А ось причину якраз і потрібно знайти. Для цього Денису призначили генетичне дослідження у лабораторії вартістю 12 087 грн.

Наталі, мамі Дениса, на 21 тижні вагітності довелося екстрено видаляти апендицит. Перенесений стрес і загальний наркоз призвели до того, що довгоочікуваний синочок народився на 32 тижні вагітності. Стабілізувавши стан, лікарі виписали Дениску додому.

У міру дорослішання батьки стали помічати, що син відстає у розвитку: не повзає, не реагує на близьких. А у 2 роки та 4 місяці Денис переніс планову операцію з видалення аденоїдів. І тільки під час виписки мамі стало відомо, що під час операції у її синочка стався інсульт. Це шокувало батьків. Дитина отримала необхідне лікування й була виписана додому за тиждень.

Коли у 3 роки Денис так і не заговорив, на вимогу батьків було проведено МРТ. Висновок: органічна поразка ЦНС, лікворно-гіпертензійний синдром, зовнішня гідроцефалія.

Після нових обстежень додалися діагнози зі сфери порушення метаболізму: гіпергомоцистеїнемія, лактазна та глютенова недостатність, чутливість до гліадину. Дитині потрібно постійно дотримуватись найсуворішої дієти і вживати спеціальне харчування, адже ШКТ не здатний розщеплювати лактозу й глютен.

Хлопчик займається із логопедом-дефектологом, психологом. Проходить огляди у ортопеда, оскільки є вальгусна деформація стоп та сколіотична постава.

Денис часто прокидається вночі й без причини плаче, деколи здригається. Але на ЕЕГ вдень спіймати такі моменти не вдається. Бажано провести ЕЕГ уві сні. Тому протисудомний препарат Денису не призначають.

За 10 років Денис багато чого досяг завдяки постійним заняттям: вміє сидіти, стояти, ходити з підтримкою, користуватися руками. Любить малювати фарбами, олівцями, складати пазли. Займається вокалом та вчитися грати на клавішних інструментах. Ось тільки звернене мовлення розуміє тільки частково й не може говорити. Тому й важливо здати аналізи для спростування або підтвердження генетичних захворювань, для контролю поточного стану, корекції дієти та прийому препаратів.

У сім'ї має можливість працювати лише тато Дениса. До того, як може, родина допомагає прикутій до ліжка бабусі Дена. Тому сума у 12 087 грн (вартість аналізів у Дніпровській лабораторії «VitaLab») непідйомна для них. Друзі, давайте допоможемо виявити причину відсутності мовлення у Дениска!

ПІБ: Пономарьов Денис Володимирович

Дата народження: 29.04.2011

Діагноз: наслідки органічного ураження ЦНС – дизартрія, груба затримка темпів психічного розвитку, лікворно-гіпертензійний синдром, зовнішня гідроцефалія, вальгусна деформація стоп, сколіотична постава, чутливість до гліадину, лактозна та глютенова непереносимість, вторинна функціональна диспепсія

• Надходження
• Документи
• Коментарі