Альоші 10 років, але він не вміє говорити й сильно відстає у фізичному розвитку. Пошуком причини й адекватного лікування батьки невтомно займаються всі 10 років його життя. Зараз їм довелося зупинитися на цьому шляху: лікарі рекомендують повне секвенування генома, щоб розібратися, як допомогти Альоші. Вартість дослідження 54 000 грн.

Альошу, первістка, чекала з нетерпінням уся сім'я. Пологи пройшли добре. На другу добу, незважаючи на висип на тілі немовляти, йому провели вакцинацію БЦЖ. На 5 добу, вже після виписки виявилася припухлість в пахвовій області тієї руки, куди був зроблений укол. По тілу почала поширюватися гнійна висип. Альошу поклали в інфекційне відділення, провели потужну антибіотикотерапію і виписали додому. Але тепер будь-який контакт з людьми закінчувався в відділенні лікарні, через те що імунітет був сильно знижений.

Батьки постійно шукали причину поганої роботи імунної системи. До того ж син сильно відставав у розвитку: не озивався на ім'я й не цікавився іграшками, дуже повільно освоював рухові навички. Дільничний невролог при цьому не помічала нічого підозрілого.

На той час, як Алеші виповнився рік, лікарі вже не могли ігнорувати відставання в розвитку. Дитині діагностували ДЦП й направили до криворізьких генетиків– безрезультатно. Тоді батьки самі відвезли сина до харківського медико-генетичного центру. Там після ретельного обстеження був поставлений діагноз: мітохондріальне захворювання, порушення фолатного циклу. Але призначене лікування ефекту не дало.

Мама інтуїтивно виключила з раціону синочка глютен і лактозу – і нарешті, з'явився відчутний результат. Стан значно покращився, дитина стала розвиватися. Олексій навчився пити та їсти без сторонньої допомоги, пішов самостійно без підтримки. Правда, для цього потрібно мотивувати дитину, тоді він готовий працювати без перепочинку. У перервах між заняттями Альоша любить перебирати пальчиками крупи, грати кінетичним піском. Він розуміє звернену мову й виконує прохання. Ось тільки у свої 10 років Олексій не вміє говорити, тільки вимовляє окремі звуки йкористується жестами, щоб попрохати про щось.

Очевидно, що причину стану Альоші потрібно все-таки шукати в генетиці. Лікарі київського медико-генетичного центру «Мама Папа» для постановки діагнозу й призначення правильного лікування рекомендували провести повне секвенування генома. Вартість обстеження становить 54 000 гривень. Це не підйомна сума для сім'ї, де працює тільки тато. Мама перебуває в декреті з молодшою дочкою та постійно займається з Альошею.

Друзі, давайте допоможемо дізнатися причину стану Альоші. Адже саме від правильного діагнозу залежить його лікування й подальша доля. Будь ласка, допоможіть Олексію наздогнати в розвитку однолітків!

ПІБ: Цвик Олексій Юрійович

Дата народження: 08.08.2010

Діагноз: мітохондріальне захворювання, порушення обміну ферментів фолатного циклу, ЗПМР, епілепсія.

• Надходження
• Документи
• Коментарі