Сергій Мельников народився, здавалося, звичайним здоровеньким малюком, з нормальною вагою і ростом. Але запівроку не навчивсянавітьтримати голову, а в 9 місяцівпочалисясудоми, які не вдавалосязняти препаратами.

Причину епілепсії й затримки розвитку не могли визначити до 3 років. А в цьому віці батьки повезли сина до Харківського медико-генетичного центру. Там порадили відправити аналіз ималюка до швейцарської клініки, й за кілька місяців прийшла відповідь: гомоцистинурія. Це рідкісне порушення обміну речовин, при якому одна з амінокислот виробляється в дуже високих концентраціях, вражаючи нервову, кістково-м'язову і серцево-судинну системи.

Хвороба не лікується, хоча можна стримувати її розвиток препаратами. При цьому  лікування й дієту регулярно доводиться коригувати, щоб уникнути серйозних побічних ефектів.

Сергію скоро виповниться 15 років. Він не говорить (тільки окремі звуки), не в повному обсязі розуміє звернену мову, але потроху вчиться цьому. Почав проявляти емоції і звертатися з проханнями за допомогою жестів. Перестав боятися гучних звуків, розширився спектр тактильних відчуттів: особливо Сергію цікаві жорсткі й шорсткі поверхні.

Він дуже активний хлопчик, катається на велосипеді й самокаті, любить гуляти й спілкуватися з маленькими дітьми. Сергій любить музику, іноді підспівує під улюблені пісні, а мама радіє, що в сина хороший слух.

Хлопчика періодично мучать сильні болі. Але корекція медикаментозної терапії дозволила зменшити головний біль, пройшов гиперкинез, Сергій став кращеспати.

Через гормональні зміни, пов'язаних з пубертатом, останнім часом загострилися супутні захворювання. Збільшилося вальгусне викривлення й кут сколіозу. Сергій став менше ходити й частіше сідати, хоча при цьому йому дуже не вистачає руху. Тому мама прийняла рішення спробувати реабілітацію в «Іоанновому центрі». Лікувальна фізкультура й заняття в сенсорній кімнаті можуть допомогти впоратися з цими проблемами.

Відновлювальний курс буде коштувати 17 000 грн і почнеться в квітень Давайте допоможемо Сергію покращити поставу, вільно рухатися, розширити спектр емоцій і відчуттів!

ПІБ:Мельников Сергій Олександрович

Дата народження: 10.04.2006

Діагноз:гомоцистинурія, груба затримка психомоторного розвитку, функціональн адиспепсія

• Надходження
• Документи
• Коментарі