Оксана і Юрій з дня весілля мріяли про поповнення в родині, і коли Оксана дізналася, що чекає на дитину, радості не було меж. Перша спроба виносити й народити дитинку виявилася невдалою, і всіх сил молоді батьки доклали для збереження другого малюка. Оксана по кілька разів на місяць здавала аналізи, проходила УЗД, робила все, що рекомендували лікарі.

І ось на 39 тижні на світ з'явилася довгоочікувана донечка Аніта. Крім невеликого недобору ваги, все було в нормі, навіть за шкалою Апгар поставили 8 балів. Але дуже скоро виявилося, що в Аніти немає смоктального рефлексу. Немовля почалошвидко втрачати вагу. Дівчинку перевели до реанімаціїЦентру матері та дитини ім. Руднєва, де налагодили зондове годування. Там новонароджена з мамою провели ще два тижні.

Після численних обстежень, так і не дізнавшись нічого конкретного, мама з донькою, нарешті, повернулися додому. Провели кілька місяців удома, але коли в належний час дитина не почала тримати голову, батьки знову звернулися до лікарів. Це був початок нового довгого й складного пошуку діагнозу. Де тільки не були Оксана з донькою, які тільки аналізи не здавали – все марно. Лікарі в один голос говорили: «Генетичні порушення, але які, ми не знаємо». У відповідях з лабораторій значилося: «Патологію не виявлено».

Хоча причину встановити й не вдавалося, вдитини констатували м'язову гіпотонію, затримку психічного та мовного розвитку, часткову атрофію зорових нервів. Єдине, що рекомендували лікарі, – проходити реабілітацію. І чекати: можливо, з віком вдасться визначити причину недуги. Так і жила молода сім'я: від курсу реабілітації до нових аналізів.

І тільки задва роки в Охматдиті в Аніти виявили рідкісний різновид хромосомної патології. На сьогоднішній день в Україні зареєстровано лише один такий випадок, і це випадок Аніти. Як лікувати хворобу, які прогнози можуть бути, лікарі не беруться стверджувати. Сходяться в одному: підтримуюча терапія, реабілітація, ЛФК.

Зараз Аніті 3,5 роки. Старання батьків і лікарів дали хороші результати: дівчинка намагається сидіти, ходити з підтримкою, любить розглядати іграшки, цікавиться ними. Для дитини, яка не вміла взагалі нічого, це величезні досягнення.

Але для збереження результатів курси реабілітації мають бути регулярними. Нещодавно Оксана з Анітою повернулися з Києва, де пройшли вже третій курс у Центрі реабілітації дітей з ураженнями ЦНС. А тепер треба обов'язково пройти курс Томатіс-терапії, щоб закріпити результат. Для цього потрібно 15 000 грн. Усі заощадження вже давно витрачені, тих грошей, які заробляє тато, вистачає впритул. Оксана та Юрій звертаються до небайдужих людей, і просять допомогти їх доньці пройти черговий необхідний для неї курс реабілітації.

ПІБ: Тютюнник Аніта Юріївна

Дата народження:20.06.2015

Діагноз:незбалансована хромосомна патологія – інтерстиціальна делеція короткого плеча хромосоми 1 (каріотип 46.XX.del 1p13.1, p13.2)

• Надходження
• Документи
• Коментарі