Звичайно, рівень нашої медицини далекий від американської, але іноді нарікати на медиків не доводиться. І проникливий діагност розгубиться, коли один і той же аналіз дає різні результати.

Про Рената Сидоренко ми писали на сайті вже тричі. В 11 місяців, після того, як серйозні проблеми зі здоров'ям стали очевидними, Ренатіку поставили діагноз - галактоземія. Це вроджене порушення обміну речовин, при якому речовина галактоза не переробляється організмом, як годиться, в глюкозу, а накопичується в тканинах, впливаючи на центральну нервову систему, печінку і кришталик ока.

Ще до року малюкові з причини катаракти видалили обидва кришталика. З тих пір він переніс шість операцій на очах, але катаракта повертається знову. Через своєї недуги Ренатік відстає в розвитку, не ходить і не говорить. Зараз хлопчикові два з половиною роки, після реабілітації в трускавецькій клініці Козявкіна він навчився сидіти, брати улюблені іграшки з маминих рук, під час гри він весело сміється, з підтримкою відштовхується від підлоги.

Мама Ренатіка була впевнена, що діагноз ясний і вирішення проблеми - у правильному харчуванні. Але поліпшень не видно, а черговий аналіз, який повинен був підтвердити галактоземію, несподівано дав новий результат, відмінний від попереднього. Потрібно було робити повторний аналіз, але в жодній українській лабораторії не було на нього реактивів.

Ольга зайняла грошей на поїздку та оплату медичних послуг і відправилася в Москву. Там Ренату зробили аналізи на галактоземію І та ІІ типу - і всі дослідження дали негативний результат! Значить, потрібно шукати іншу причину.

Ренату призначили хромосомний мікроматрічний аналіз, секвенування екзома і офтальмологічні дослідження ЕРГ і ЗВП. З усіх тестів тільки останній можна пройти в Україні, решту - в Москві, в ендокринологічному науковому центрі РФ і клініці «Геномед».

Остання операція на очах пройшла в липні 2015 року, а вже у вересні катаракта знову вразила обидва ока малюка. Немає сенсу оперувати малюка знову, поки доктори не поставлять правильний діагноз, а тим часом через загадкову хворобу хлопчик сліпне і страждає його розвиток.

Потрібно робити нові аналізи, а Ольга все ще віддає борги за попередню поїздку. Вартість лише двох з чотирьох досліджень - 29 700 грн. Від результатів тестів залежить вибір правильного лікування. Будь ласка, допоможіть Ренатіку зробити цей найважливіший крок - отримати точний діагноз!

• Надходження
• Документи
• Коментарі